La formazione dello specializzando si svolge presso la SC di Genetica Clinica di ASST-Spedali Civili di Brescia, diretta dalla prof.ssa Claudia Izzi, ed è articolata in attività ambulatoriali. Fin dall’inizio, gli specializzandi partecipano alla valutazione clinica e dismorfologica, alla definizione del sospetto diagnostico, all’interpretazione del dato genetico alla comunicazione al paziente acquisendo progressiva autonomia.

L’Ambulatorio di Genetica Prenatale, in stretta collaborazione con l’equipe della SS di Diagnosi Prenatale, si occupa della valutazione delle gravidanze a rischio genetico, delle anomalie fetali e dei risultati anomali degli screening, accompagnando la coppia dalla definizione del rischio alla scelta degli approfondimenti diagnostici fino alla comunicazione dei risultati.

Gli ambulatori specialistici comprendono Nefrogenetica, Neurogenetica, Cardiogenetica e Neurofibromatosi. L’Ambulatorio di Nefrogenetica, di riferimento nazionale e internazionale, distingue la sede bresciana: la collaborazione tra genetisti, nefrologi e laboratorio integra fenotipo e risultato molecolare, considerandone le implicazioni prognostiche, terapeutiche, familiari, riproduttive e trapiantologiche.

L’Oncogenetica è dedicata alle predisposizioni ereditarie ai tumori e alle strategie di sorveglianza e prevenzione.

La partecipazione alle equipe multidisciplinari di Diagnosi Prenatale, Nefrogenetica, Breast Unit, Corea di Huntington e Adrenal Unit insegnano a costruire percorsi assistenziali condivisi.

L’integrazione con la SSD Laboratorio di Genetica Medica aziendale consente di acquisire competenze in citogenetica, array-CGH, genetica molecolare, sequenziamento di nuova generazione, analisi bioinformatica, classificazione delle varianti e refertazione, dal quesito clinico alla comunicazione del risultato.

La ricerca riguarda soprattutto le malattie genetiche renali, le correlazioni genotipo-fenotipo e l’impatto della diagnosi genetica sulla presa in carico.

Gli specializzandi partecipano a progetti, registri, congressi, pubblicazioni e periodi formativi in Italia o all’estero.